Đột biến gene khiến bé gái có mi kép

Bé được sinh mổ ở tuần thai 38, nặng 3,8 kg, khỏe mạnh, có lông mi kép khiến hàng mi dày hơn. Hàng mi phụ yếu, thưa hơn so với cặp lông mi chính. "Nếu không chăm sóc đúng cách mi có thể mọc ngược vào bên trong mắt ảnh hưởng tới giác mạc", BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, nói.

Mẹ bé - chị Huyền, trước đó sàng lọc bất thường thai nhi ở tuần thai thứ 12, xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật nguy cơ thấp, tuy nhiên siêu âm đo độ mờ da gáy lên tới 4.6 mm.

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Lớp dịch này tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Độ mờ da gáy thai nhi hơn 3.5 mm, thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Khi thai 16 tuần, chị Huyền chọc ối xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, kết quả thai nhi mang đột biến gene FOXC2.

Ngày 31/3, BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, cho biết đột biến gene FOXC2 ở thai nhi gây hội chứng phù bạch huyết (lymphedema-distichiasis) bẩm sinh. Bệnh có tỷ lệ 1/6.000-1/10.000 trẻ sinh sống, chủ yếu xảy ra ở bé gái.

Hệ thống bạch huyết là mạng lưới tuần hoàn gồm các mạch, ống dẫn và nút lọc và phân phối tế bào bạch huyết và máu đi khắp cơ thể. Phù bạch huyết là sự tích tụ chất lỏng giàu protein (bạch huyết) ở các vùng của cơ thể. Tình trạng này thường do rối loạn chức năng hoặc bất thường của hệ bạch huyết, có thể bẩm sinh hoặc thứ phát do phẫu thuật, tắc nghẽn, nhiễm trùng. Tế bào protein FOXC2 hỗ trợ hình thành, phát triển tĩnh mạch, phổi, mắt, thận, đường tiết niệu, hệ tim mạch và hệ bạch huyết. Đột biến gene FOXC2 gây ra bất thường mô liên quan dẫn đến khởi phát bệnh phù bạch huyết, dị tật đi kèm.

Người mắc đột biến này thường có đặc trưng thừa lông mi (tật hai hàng lông mi), hở hàm ếch và phù chân, tay hoặc vùng mặt, một số có thể mắc dị tật tim. Hầu hết bệnh nhân bị sưng (phù) hoặc bọng mắt do tích tụ chất lỏng giàu protein (bạch huyết) trong các lớp mô mềm dưới da.

Dị tật này có thể phát hiện sớm từ trong bào thai, phần lớn chỉ theo dõi, không cần can thiệp. Trẻ chào đời có khả năng sống khỏe mạnh nhưng tăng nguy cơ nhiễm trùng, viêm mô tế bào. Nếu trẻ có thêm dị tật tim có thể ảnh hưởng chất lượng cuộc sống. Độ tuổi khởi phát hội chứng phù bạch huyết có thể khác nhau, nhưng thường xuất hiện sau khi trẻ đến tuổi dậy thì. Tình trạng phù nề thai ít xảy ra.

Trường hợp chị Huyền, từ tuần 20 thai kỳ, cân nặng thai nhi lớn hơn so với tuổi thai trung bình, được bác sĩ theo dõi sát dấu hiệu phù thai. Đến tuần thứ 38, bác sĩ siêu âm thai đa ối, cân nặng thai gần 4 kg, tim thai nhi to, cơ tim dày. Bác sĩ nghi ngờ dấu hiệu phù thai, hội chẩn gấp, mổ bắt con. Con của chị Huyền sau khi chào đời tiếp tục được bác sĩ siêu âm tim kiểm tra, theo dõi tình trạng tim to (cơ tim phì đại). Bé sẽ cần khám thêm với bác sĩ chuyên khoa mắt để đánh giá, xử trí tật hàng mi kép.

Bé gái mang gene đột biến chào đời tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Ảnh: Tuệ Diễm

Để giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường gene, nhiễm sắc thể, bác sĩ Nhi khuyến cáo thai phụ cần khám thai, sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ. Siêu âm hình thái học thai nhi giúp tầm soát đánh giá tình trạng bé kèm theo bất thường khác. Chẩn đoán sớm từ trong bào thai, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ cùng gia đình cách quản lý thai kỳ, kế hoạch điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh. Trước sinh cần hội chẩn sản nhi, tư vấn di truyền để có cách chăm sóc tối ưu.

Phụ nữ có con bị đột biến gene như chị Huyền nếu muốn sinh thêm cần bác sĩ tư vấn vì khả năng bệnh di truyền. Gia đình có thể chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm, sàng lọc phôi rồi chuyển vào tử cung người mẹ giúp sinh bé khỏe mạnh, không mang gene bệnh.

Tuệ Diễm

*Tên nhân vật đã được thay đổi